Es un trastorno de los músculos esqueléticos. La mayoría de los casos de Distrofia muscular de Duchenne se heredan como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X (se transmite a través de la madre, que es portadora), pero aproximadamente el 30% de los casos se deben a nuevos cambios genéticos (mutaciones) que ocurren al azar y no se heredan.
Una portadora es una mujer que tiene una mutación en una de sus dos copias del gen de la distrofina. Las portadoras tienen una probabilidad aumentada de tener hijos con Distrofia Muscular de Duchenne e hijas portadoras.
Los genes, como los cromosomas, suelen venir por pares. Recesivo significa que cuando hay dos copias del gen responsable, ambas copias deben tener un cambio causante de la enfermedad (variante patogénica o mutación) para que una persona padezca la enfermedad. Como las personas AMAB (personas que fueron asignadas como hombres al nacer) solo tienen un cromosoma X, si ese cromosoma tiene la variante genética que causa la DMD, tendrán Distrofia Muscular de Duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los niños asignados al sexo masculino al nacer (AMAB), pero los niños asignados al sexo femenino al nacer (AFAB) que son portadores de DMD pueden presentar a veces síntomas más leves.
Duchenne puede ser
- Transmitida de padres a hijos.
- Ser el resultado de mutaciones genéticas espontáneas al azar, que pueden ocurrir durante cualquier embarazo.
De hecho, aproximadamente uno de cada tres casos se da en familias sin antecedentes de Duchenne. En otras palabras, puede afectar a cualquiera, y atraviesa todas las razas y culturas.
Signos y síntomas
La edad media del diagnóstico de Duchenne es de unos 4 años. Muchas veces habrá retrasos en los primeros hitos del desarrollo, como sentarse, caminar y/o hablar. El retraso del habla y/o la incapacidad para seguir el ritmo de los compañeros suelen ser los primeros signos del trastorno.
Los síntomas más frecuentes son:
- Debilidad muscular progresiva y atrofia (pérdida de masa muscular) que comienza en las piernas y la pelvis de su hijo.
- Hipertrofia de la pantorrilla (aumento del tamaño muscular).
- Dificultad para subir escaleras.
- Dificultad para caminar que empeora con el tiempo.
- Marcha que se compara con los pasos de un pato.
- Caminar de puntillas.
Otros síntomas frecuentes de la DMD son:
- Cardiomiopatía.
- Dificultades respiratorias y disnea.
- Deterioro cognitivo y diferencias de aprendizaje.
- Retraso del desarrollo.
- Escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
- Baja estatura (altura).
Diagnóstico temprano
Si tu hijo presenta síntomas de distrofia muscular de Duchenne (DMD), es probable que el pediatra le realice una exploración física, neurológica y muscular. Te hará preguntas detalladas sobre los síntomas y su historial médico. Si el pediatra sospecha que tu hijo puede tener DMD, es probable que solicite las siguientes pruebas:
Análisis de sangre de creatina quinasa:
Sus músculos liberan creatina quinasa cuando están dañados, por lo que niveles elevados pueden indicar DMD. Los niveles típicamente alcanzan su pico a los 2 años de edad y pueden ser más de 10 a 20 veces por encima del rango normal.
Análisis genético de sangre:
Un análisis genético de sangre que busca una ausencia completa o casi completa del gen de la distrofina puede confirmar el diagnóstico de DMD.
Biopsia muscular:
Se toma una pequeña muestra de tejido muscular del muslo o pantorrilla. A continuación, un especialista examinará la muestra al microscopio para buscar signos de DMD.
Electrocardiograma (ECG):
Como la DMD casi siempre afecta al corazón, el proveedor de su hijo probablemente realizará un electrocardiograma para buscar signos característicos de DMD y para comprobar la salud del corazón de su hijo.
¿Cuál es la evolución de la Duchenne?
La DMD de Duchenne evoluciona de forma diferente en cada persona. Incluso hermanos con la misma mutación pueden tener una progresión de los síntomas muy diferente.
La pérdida muscular se observa por primera vez en la infancia, con pérdida de fuerza, función y flexibilidad en caderas, muslos, hombros y pelvis. La progresión de los síntomas de Duchenne se encuentra en un espectro, desde la aparición tardía/síntomas muy leves hasta la aparición temprana/síntomas graves.
Las visitas periódicas a tu equipo neuromuscular te ayudarán a controlar la progresión de esta enfermedad y la mejor forma de tratarla.
La atención actual y el tratamiento
Hemos visto los mayores avances en la lucha para acabar con la Duchenne en torno a los estándares de atención, lo que resulta en una gran mejora de la cantidad y calidad de vida. Se ha avanzado en la atención por ello las personas con Duchenne están viviendo vidas más largas, más fuertes, más felices y más productivas.
Los miembros de la comunidad de personas con Duchenne ocupan puestos de trabajo importantes, influyen en las políticas de Washington, se casan y forman familias, cosas que no habríamos creído posibles ni siquiera hace 10 años.
Muchas terapias en desarrollo y/o aprobadas para Duchenne son “específicas de mutación”, lo que significa que solo beneficiarán a individuos con ciertas mutaciones. La persona debe conocer su mutación para participar en un ensayo clínico y acceder a cualquier terapia actual o futura específica de mutación.
Las terapias de apoyo para la DMD incluyen:
Corticosteroides:
Los corticosteroides, como la prednisolona y el deflazacort, son beneficiosos para retrasar la pérdida de fuerza muscular, mejorar la función pulmonar, retrasar la escoliosis, ralentizar la progresión de la cardiomiopatía (debilidad cardiaca) y prolongar la supervivencia.
Medicación para tratar la cardiomiopatía:
El tratamiento precoz con inhibidores de la ECA y/o betabloqueantes puede ralentizar la progresión de la cardiomiopatía y prevenir la aparición de insuficiencia cardiaca.
Fisioterapia:
El objetivo principal de la fisioterapia para la DMD es prevenir las contracturas (tensión permanente de los músculos, tendones y piel). Suele consistir en determinados ejercicios de estiramiento.
Cirugía para ayudar a tratar la escoliosis y las contracturas:
La cirugía para liberar contracturas puede ser necesaria para casos severos.
Ejercicio:
Es probable que el profesional sanitario de su hijo le recomiende ejercicios suaves para evitar la atrofia muscular por falta de uso. Suele tratarse de una combinación de ejercicios en piscina y recreativos.
¿Cómo puedo cuidar a una persona con distrofia muscular de Duchenne?
Si cuidas de una persona con distrofia muscular de Duchenne (DMD), es importante que la defiendas para asegurarte de que recibe la mejor atención médica y tiene acceso a la terapia que puede ayudarle a tener la mejor calidad de vida.
Usted y su familia también pueden considerar la posibilidad de unirse a un grupo de apoyo para conocer a otras personas que puedan identificarse con sus experiencias.
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